ថ្ងៃទី ២១ មីនា ជាទិវាពិភពលោកនៃជំងឺទ្រីស្ហូមី ២១ ឬ World Down Syndrome Day។ តាំងពីជាង២០ឆ្នាំមក អង្គការសុខភាពពិភពលោកបាន ប្រារព្ធធ្វើជារៀងរាល់ឆ្នាំ ដើម្បីពញ្ញាក់ស្មារតីសាធារណជនឱ្យបានស្គាល់ជំងឺដ៏កម្រមួយនេះ។ តើ ទ្រីស្ហូមី ជាជំងឺអ្វី ? លេខសម្គាល់ ២១ -១៦-១៨ មានន័យយ៉ាងដូចម្តេច ? គេអាចការពារ និងព្យាករណ៍ទុកជាមុនបានដែរឬទេ ? តើជំងឺនេះបង្កផលវិបាក និងអាចសម្គាល់ បានយ៉ាងដូចម្តេចខ្លះ ?
ទ្រីស្ហូមី ជាជំងឺកម្រមួយ ដែលបង្កឡើងដោយភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូស្យូម។ តាមច្បាប់ធម្មជាតិ មនុស្សគ្រប់រូប កើតមានក្រូម៉ូស្យូមទាំងអស់ ៤៦ ឬ ២៣គូ អូតូសូម autosomomes។ ២៣ បានមកពីម្តាយ និង ២៣បានមកពីឪពុក។ ក្រូម៉ូស្យូម ១ ដល់លេខ២២ ជាក្រូម៉ូស្យូធម្មតា និងមួយគូទៀត ជាក្រូម៉ូស្យូមភេទ ៖ ក្រូម៉ូស្យូម XX ពីរ សម្រាប់មនុស្សស្រី និងសម្រាប់មនុស្សមានក្រូម៉ូស្យូមXមួយ ក្រូម៉ូស្យូមYមួយ(XY)។
ក្រូម៉ូស្យូមទាំង២៣គូជា ពូជដើមនៃការបង្កកំណើត ចេញមកពីមេជីវិតបុរស ស្ពែម៉ាតូហ្សូអ៊ីត និង មេជីវិតញី អូវុល។ នៅពេលស្ពែម៉ាតូហ្ស៊ីត និងអូវុល ជួបគ្នា ក៏មានការបង្កកំណើតឡើង នូវអំប្រ៊ីយ៉ុង ដែលការបូកក្រូម៉ូស្យូមចូលគ្នាស្មើនឹង៤៦ (២៣XXឬ២៣XY)។ ប៉ុន្តែជួនកាលដោយមិនដឹងហេតុអ្វី ឬដោយចៃដន្យ នៅពេលបង្កកំណើត មេជីវិតញី និងមេជីវិតឈ្មោល ជួបគ្នា ត្រូវចាប់ជាគូ ២៣ក្រូម៉ូស្យូម បែរជាមានលើសក្រូម៉ូស្យូមមួយ ធ្វើឱ្យគេរាប់ឃើញមានក្រូម៉ូស្យូមដល់ទៅ ២៤។ នៅពេលក-ជីវិត អំប្រ៊ីយ៉ុងកូននោះមានក្រូម៉ូស្យូម ដល់ទៅ ៤៧ មិនមែន៤៦ ឬ២៣គូដូចមនុស្សទូទៅទេ ព្រោះមានគូក្រូម៉ូស្យូមមួយណានោះឡើងដល់ទៅបី។ ហេតុដូច្នេះហើយបានគេឱ្យឈ្មោះជំងឺនេះ ថា ទ្រីស្ហូមី ដោយចង់សំដៅថាមានក្រូម៉ូស្យូម បី ចាប់គូគ្នា ( ទ្រី ជាភាសាឡាតាំង ស្មើ បី)។ ហើយក្រូម៉ូស្យូមណាមានបី គេហៅ ទ្រីស្ហូមី លេខនោះ។ មានតែ ភាពមិនប្រក្រតីកើតលើ ក្រូម៉ូស្យូមលេខ២១ទេ ដែលអំប្រ៊ីយ៉ុងកូនអាចបន្តលូតលាស់ បញ្ចប់គ៌ភ រហូតអាចប្រសូតបាន។ បើប៉ះលើក្រូម៉ូស្យូមលេខផ្សេងទៀត អំប្រ៊ីយ៉ុងមិនអាចរស់បានទេ ឬត្រូវរលូតចេញមុនកាល។ ហេតុដូច្នេះបានជាគេច្រើននិយាយតែពី ទ្រីស្ហូមី ២១។ ករណីទ្រីស្ហូមី ១៨ ឬ១៣ ក៏អាចមានដែរ តែកម្រជាងទ្រីស្ហូមី ២១ទៅទៀត។
គេនៅមិនទាន់ដឹងអំពីមូលហេតុដែលនាំឱ្យកើតជំងឺទ្រីស្ហូមីនេះទេ ប៉ុន្តែអាយុក្នុងពេលពរពោះរបស់អ្នកជាម្តាយ ជាតំណាងហានិភ័យដ៏ខ្ពស់មួយនៃការកើតជំងឺទ្រីស្ហូមី របស់ទារក។ គេសង្កេតឃើញថា ហានិភ័យនៃគ្រោះកើតជំងឺទ្រីស្ហូមី២១ កើនឡើងទៅទៅតាមវ័យរបស់អ្នកជាម្តាយ។ ចាប់ពីអាយុ២៥ឆ្នាំឡើងទៅ មានហានិភ័យកូនកើតទ្រីស្ហូមី ២១ កំរិត១/១៥០០ និងឡើងដល់១ក្នុងចំណោម១០០កូនកើត ពេលម្តាយពរពោះនៅ អាយុ ៤០ឆ្នាំ។ អ្នកជាម្តាយពរពោះក្នុងវ័យកាន់តែចាស់ ហានិភ័យកាន់តែខ្ពស់។
អាការៈសញ្ញាទ្រីស្ហូមី
មនុស្សដែលមានជំងឺទ្រីស្ហួមី ២១ មានការវិវឌ្ឍលូតលាស់ផ្នែកបញ្ញាស្មារតី និងរូបរាងកាយ យឺត ខុសមនុស្សដទៃ និង មានរូបរាងបុគ្គលិកលក្ខណៈប្លែកពិសេស ស្ទើរដូចគ្នាទាំងអស់។ លក្ខណៈមួយដែលគេសម្គាល់ឃើញមានស្ទើរលើគ្រប់ក្មេងទើបនឹងកើតទាំងអស់នោះ គឺ មានសម្ពាធសាច់ដុំខ្សោយ ទន់ខ្លាំង មុខមូល កញ្ចឹងកសំប៉ែត ច្រមុះតូច រង្វះត្របកភ្នែកឆៀវ ផ្នត់បាតដៃមានតែមួយឆូត។ ដៃជើង ច្រើនតែខ្លីនិងតូច។ ការលូតលាស់យឺត កម្ពស់លូតអស់បានយ៉ាងច្រើន១,៥ម៉ែត្រ។ អ្នកមានទ្រីស្ហូមី២១ភាគច្រើន មានខួរក្បាល វិវឌ្ឍមិនល្អ ហើយយឺតយាវទៀត។ វិបត្តិរលូតលាស់ខួរក្បាលមានបញ្ហា ខ្លាំង ឬខ្សោយ ប្រែប្រួលពីក្មេងម្នាក់ទៅក្មេងម្នាក់ និងទៅតាមហ្សែនពី កំណើតផង ទៅតាមបរិស្ថាននៅជុំវិញខ្លួនផង ការអប់រំនិងរៀនសូត្រផង។
ផលវិបាកនៃអ្នកមានទ្រីស្ហូមី
មានទ្រីស្ហូមី អ្នកជំងឺមានគ្រោះជួបករណីសរីរាង្គការលូតលាស់មិនល្អ មិនត្រឹមត្រូវ ជាងមនុស្សទូទៅ ដូចជាភាពមិនប្រក្រតីនៃសរីរាង្គបេះដូង (៥០%នៃក្មេងទ្រីស្ហូមី ២១) ភាពមិនប្រក្រតីនៃបំពង់អាហារ គ្មានរន្ធលាមក ស្ទះចុងពោះវៀនធំ និងក្នុងករណីធ្ងន់ធ្ងរខ្លាំង គឺភាពមិនប្រក្រតីលើសរីរាង្គភ្នែកឡើងបាយតាំងពីនៅក្នុងពោះ។ល។
ក្រៅពីនេះ កុមារទ្រីស្ហូមី ងាយនឹងឆ្លងឬកើតជំងឺធម្មតាផ្សេងទៀត ជាងកុមារដទៃ មិនថាជាជំងឺផ្លូវដង្ហើម ជំងឺរលាក ជំងឺច្រមុះបំពង់ក ថ្លង់ អន់ភ្នែក មីញ៉ូម ទល់លាមក ភ្លើឡើងអាស៊ីត ជំងឺបេះដូង (ដែលមិនមែនជាភាពមិនប្រក្រតីនៃសរីរាង្គបេះដូង) ... អាយុកាលដែលអ្នកទ្រីស្ហូមីសង្ឃឹមរស់បានក៏ខ្លីជាងមនុស្សធម្មតា (ប្រមាណ៥០ឆ្នាំ សម្រាប់ពលរដ្ឋនៅអឺរ៉ុបដែលធម្មតាមានអាយុវែងជាមធ្យមដល់៨០ឆ្នាំ)។
មានកូនកើតទ្រីស្ហូមី គឺជាបន្ទុកដ៏ធ្ងន់ក្នុងការមើលការខុសត្រូវ ថែរក្សា ជីវិតរស់នៅប្រចាំថ្ងៃផង និងត្រូវស្វែងរកការព្យាបាល ថែទាំពីសំណាក់គ្រូពេទ្យជំនាញជាច្រើនទៀត ដើម្បីឱ្យកូនអាចលូតលាស់និងចូលក្នុងសង្គមបានខ្លះ។ ប្រឈមនឹងផលវិបាកដ៏ធ្ងន់ធ្ងរទាំងសម្រាប់អ្នកជំងឺផ្ទាល់ និងសម្រាប់គ្រួសារ នៅប្រទេសបារាំងការធ្វើតេស្តជាស្វ័យប្រវត្តិស្វែងរកសញ្ញាទ្រីស្ហូមីលើនៅពេលស្ត្រីមានផ្ទៃពោះ ដើម្បីកាត់បន្ថយគ្រោះហានិភ័យកូនកើនមកមានជំងឺទ្រីស្ហូមី។ គេអាចដឹងអំពីការលូតលាស់ទារកក្នុងផ្ទៃ តាមរយៈពិនិត្យផ្ទៃពោះដោយអេកូសាស្ត្រ នៅត្រីមាសទីមួយនៃគ៌ភ។
ក្រៅអំពីការពិនិត្យអេកូសាស្ត្រ គេត្រូវបូកបន្ថែមនឹងការពិនិត្យឈាមរបស់ម្តាយ ក្នុងកំឡុងត្រីមាសទីមួយនៃគ៌ភ ឬនៅរវាងពីសប្តាហ៍ទី ១១និងទី១៣។ លទ្ធផលនៃការវាស់វែងអំប្រ៊ីយុងកូន ប្រវែងកម្រាសករបស់ទារកក្នុងផ្ទៃ លទ្ធផលឈាម បូកនិងអាយុរបស់អ្នកជាម្តាយពពោះទៅ គេអាចដឹង អំពីកំរិតហានិភ័យនៃការផ្តល់កំណើតកូនមានទ្រីស្ហូមី ២១កំរិតណាហើយ។ បើមានកំរិតដល់ទៅ ១លើ២៥០ នោះគ្រូពេទ្យបារាំងនឹងស្នើឱ្យមានការត្រួតពិនិត្យបន្ថែមទៀត ដូចជាត្រូវបូមយកទឹកភ្លោះមកវិភាគមើលក្រូម៉ូស្យូម របស់ទារកក្នុងផ្ទៃ។
មានវិធីសាស្ត្រមួយទៀត ដែលកាន់តែមានប្រសិទ្ធិភាពនិងគ្មានផលរំខាន និងដែលសិក្សាបង្ហើយ គឺការវិភាគឈាមរកមើលអាដេអិនរបស់ទារកក្នុងផ្ទៃ៕
ព្រឹត្តិបត្រព័ត៌មានព្រឹត្តិបត្រព័ត៌មានប្រចាំថ្ងៃនឹងអាចឲ្យលោកអ្នកទទួលបាននូវព័ត៌មានសំខាន់ៗប្រចាំថ្ងៃក្នុងអ៊ីមែលរបស់លោកអ្នកផ្ទាល់៖
ចុះឈ្មោះ